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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Exploration (Accueil)

Index « Auteurs » - entrée « Francesco Muntoni »
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Francesco Montorsi < Francesco Muntoni < Francesco N. Tubiello  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Francesco Muntoni

Number of relevant bibliographic references: 13.
Ident.Authors (with country if any)Title
003A39 (2014) Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Ching H. Wang [États-Unis] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Nicolas Deconinck [Belgique] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Christophe Béroud [France] ; Katherine D. Mathews [États-Unis] ; Steven A. Moore [États-Unis] ; Jonathan Bellini [États-Unis] ; Anne Rutkowski [États-Unis] ; Kathryn N. North [Australie]Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies
004423 (2013) A. Reghan Foley [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Amelie Pandraud [Royaume-Uni] ; Michael A. Gonzalez [États-Unis] ; Ahmad Al-Odaib [Australie, Arabie saoudite] ; Alexander J. Abrams [États-Unis] ; Kumiko Sugano [Japon] ; Atsushi Yonezawa [Japon] ; Adnan Y. Manzur [Royaume-Uni] ; Joshua Burns [Australie] ; Imelda Hughes [Royaume-Uni] ; B. Gary Mccullagh [Royaume-Uni] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Lin [Royaume-Uni] ; Andre Megarbane [Liban] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Ayaz H. Shah [Royaume-Uni] ; Jayne Antony [Australie] ; Richard Webster [Australie] ; Alexander Broomfield [Royaume-Uni] ; Joanne Ng [Royaume-Uni] ; Ann A. Mathew [Royaume-Uni] ; James J. O Yrne [Irlande (pays)] ; Eva Forman [Irlande (pays)] ; Mariacristina Scoto [Royaume-Uni] ; Manish Prasad [Royaume-Uni] ; Katherine O Rien [Australie] ; Simon Olpin [Royaume-Uni] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Iain Hargreaves [Royaume-Uni] ; John M. Land [Royaume-Uni] ; Min X. Wang [Australie] ; Kevin Carpenter [Australie] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Monkol Lek [Australie] ; Wendy Gold [Australie] ; Michael O. Farrell [Irlande (pays)] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Rahul Phadke [Royaume-Uni] ; Kazuo Matsubara [Japon] ; Michael L. Mcgarvey [États-Unis] ; Steven S. Scherer [États-Unis] ; Peter S. Baxter [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Peter Clayton [Royaume-Uni] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Mary M. Reilly [Royaume-Uni] ; Robert A. Ouvrier [Australie] ; John Christodoulou [Australie] ; Stephan Züchner [États-Unis] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni]Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2
004589 (2013) Gianina Ravenscroft [Australie] ; Satoko Miyatake [Japon] ; Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Emily J. Todd [Australie] ; Pauliina Vornanen [Finlande] ; Kyle S. Yau [Australie] ; Yukiko K. Hayashi [Japon] ; Noriko Miyake [Japon] ; Yoshinori Tsurusaki [Japon] ; Hiroshi Doi [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Hitoshi Osaka [Japon] ; Sumimasa Yamashita [Japon] ; Takashi Ohya [Japon] ; Yuko Sakamoto [Japon] ; Eriko Koshimizu [Japon] ; Shintaro Imamura [Japon] ; Michiaki Yamashita [Japon] ; Kazuhiro Ogata [Japon] ; Masaaki Shiina [Japon] ; Robert J. Bryson-Richardson [Australie] ; Raquel Vaz [Australie] ; Ozge Ceyhan [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Lindsay C. Swanson [États-Unis] ; Sophie Monnot [France] ; Norma B. Romero [France] ; Helge Amthor [France] ; Nina Kresoje [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Goknur Haliloglu [Turquie] ; Beril Talim [Turquie] ; Diclehan Orhan [Turquie] ; Gulsev Kale [Turquie] ; Adrian K. Charles [Australie] ; Victoria A. Fabian [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Adnan Manzur [Royaume-Uni] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Yoram Nevo [Israël] ; Ekkhard Willichowski [Allemagne] ; Inger E. Silberg [Norvège] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Ichizo Nishino [Japon] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Nigel G. Laing [Australie]Mutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy
004D36 (2013) Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Jan Senderek [Allemagne] ; Joanna C. Jen [États-Unis] ; Gunnar Houge [Norvège] ; Pavel Seeman [République tchèque] ; Alena Puchmajerova [République tchèque] ; Luitgard Graul-Neumann [Allemagne] ; Ulrich Seidel [Allemagne] ; Rudolf Korinthenberg [Allemagne] ; Janbernd Kirschner [Allemagne] ; Jürgen Seeger [Allemagne] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Maja Steinlin [Suisse] ; Laszlo Sztriha [Hongrie] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Manuel Schiff [France] ; Andreas Holzinger [Allemagne] ; Peter Barth [Pays-Bas] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Michael Yourshaw [États-Unis] ; Stanley F. Nelson [États-Unis] ; Thomas Eggermann [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Pontocerebellar hypoplasia type 1: Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations
004D87 (2013) A. Reghan Foley [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; James Collins [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Michelle Mccallum [Royaume-Uni] ; Nicolas Deconinck [Belgique] ; Eugenio Mercuri [Italie] ; Marika Pane [Italie] ; Adele D'Amico [Italie] ; Enrico Bertini [Italie] ; Kathryn North [Australie] ; Monique M. Ryan [Australie] ; Pascale Richard [France] ; Valérie Allamand [France] ; Debbie Hicks [Royaume-Uni] ; Shireen Lamande [Australie] ; YING HU [États-Unis] ; Francesca Gualandi [Italie] ; SUNGYOUNG AUH [États-Unis] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis]Natural history of pulmonary function in collagen VI-related myopathies
006F15 (2010) Erik Schoenmakers [Royaume-Uni] ; Maura Agostini [Royaume-Uni] ; Catherine Mitchell [Royaume-Uni] ; Nadia Schoenmakers [Royaume-Uni] ; Laura Papp [Australie] ; Odelia Rajanayagam [Royaume-Uni] ; Raja Padidela [Royaume-Uni] ; Lourdes Ceron-Gutierrez ; Rainer Doffinger ; Claudia Prevosto [Royaume-Uni] ; Jian N Luan [Royaume-Uni] ; Sergio Montano [Suède] ; Jun Lu [Suède] ; Mireille Castanet [Royaume-Uni] ; Nick Clemons [Royaume-Uni] ; Matthijs Groeneveld [Royaume-Uni] ; Perrine Castets [France] ; Mahsa Karbaschi [Royaume-Uni] ; Sri Aitken [Royaume-Uni] ; Adrian Dixon [Royaume-Uni] ; Jane Williams ; Irene Campi [Royaume-Uni] ; Margaret Blount [Royaume-Uni] ; Hannah Burton [Royaume-Uni] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Dominic O Onovan ; Andrew Dean ; Anne Warren ; Charlotte Brierley ; David Baguley ; Pascale Guicheney [France] ; Rebecca Fitzgerald [Royaume-Uni] ; Alasdair Coles ; Hill Gaston [Royaume-Uni] ; Pamela Todd ; Arne Holmgren [Suède] ; Kum Kum Khanna [Australie] ; Marcus Cooke [Royaume-Uni] ; Robert Semple [Royaume-Uni] ; David Halsall [Royaume-Uni] ; Nicholas Wareham [Royaume-Uni] ; John Schwabe [Royaume-Uni] ; Lucia Grasso [Italie] ; Paolo Beck-Peccoz [Italie] ; Arthur Ogunko [Royaume-Uni] ; Mehul Dattani [Royaume-Uni] ; Mark Gurnell [Royaume-Uni] ; Krishna Chatterjee [Royaume-Uni]Mutations in the selenocysteine insertion sequence–binding protein 2 gene lead to a multisystem selenoprotein deficiency disorder in humans
007196 (2010) Nigel F. Clarke [Australie] ; Leigh B. Waddell [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Margaret Perry [Australie] ; Robert L. L. Smith [Australie] ; Andrew J. Kornberg [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Suzanne Lillis [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Michela Guglieri [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Michael A. Farrell [Irlande (pays)] ; Isabelle Marty [France] ; Joel Lunardi [France] ; Nicole Monnier [France] ; Kathryn N. North [Australie]Recessive mutations in RYR1 are a common cause of congenital fiber type disproportion
008855 (2008) Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte EstournetDe novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy
008E05 (2008) Susana Quijano-Roy [France] ; Blaise Mbieleu [France] ; Carsten G. Bönnemann [États-Unis] ; Pierre-Yves Jeannet [Suisse] ; Jaume Colomer [Espagne] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Jean-Marie Cuisset [France] ; Helen Roper [Royaume-Uni] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Adele D'Amico [Italie] ; Rabah Ben Yaou [France] ; Andrés Nascimento [Espagne] ; Annie Barois [France] ; Laurence Demay [France] ; Enrico Bertini [Italie] ; Ana Ferreiro [France] ; Caroline A. Sewry [France, Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Monique Ryan [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Pascale Guicheney [France] ; Pascale Richard [France] ; Gisèle Bonne [France] ; Brigitte Estournet [France]De Novo LMNA Mutations Cause a New Form of Congenital Muscular Dystrophy
009119 (2007) Kristen J. Nowak [Australie] ; Caroline A. Sewry [Royaume-Uni] ; Carmen Navarro [Espagne] ; Waney Squier [Royaume-Uni] ; Cristina Reina [Espagne] ; Jose R. Ricoy [Espagne] ; Sandeep S. Jayawant [Royaume-Uni] ; Anne-Marie Childs [Royaume-Uni] ; J. Angus Dobbie [Royaume-Uni] ; Richard E. Appleton [Royaume-Uni] ; Roger C. Mountford [Royaume-Uni] ; Kendall R. Walker [Australie] ; Sophie Clement [Suisse] ; Annie Barois [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Norma B. Romero [France] ; Nigel G. Laing [Australie]Nemaline myopathy caused by absence of α‐skeletal muscle actin
00A536 (2005) Jan Senderek [Allemagne] ; Michael Krieger [Allemagne] ; Claudia Stendel [Allemagne] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Markus Moser [Allemagne] ; Nico Breitbach-Faller [Allemagne] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Astrid Blaschek [Allemagne] ; Nicole I. Wolf [Allemagne] ; Inga Harting [Allemagne] ; Kathryn North [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Martin Brockington [Royaume-Uni] ; Susana Quijano-Roy [France] ; Francis Renault [France] ; Ralf Herrmann [Allemagne] ; Linda M. Hendershot [États-Unis] ; J. Michael Schröder [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Thomas Voit [Allemagne] ; Joachim Weis [Allemagne] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Klaus Zerres [Allemagne]Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy
00C403 (1999) Katarina Pelin [Finlande] ; Pirta Hilpel [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Patrick A. Akkari [Australie] ; Stephen D. Wilton [Australie] ; Duangrurdee Wattanasirichaigoon [États-Unis] ; Marie-Louise Bang [Allemagne] ; Thomas Centner [Allemagne] ; Folker Hanefeld [Allemagne] ; Sylvie Odent [France] ; Michel Fardeau [France] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Victor Dubowitz [Royaume-Uni] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Siegfried Labeit [Allemagne] ; Albert De La Chapelle [Finlande, États-Unis] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande]Mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy
00C535 (1999) Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Pirta Hilpel [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Berardino Porfirio [Italie] ; Claudio Graziano [Italie] ; Kathryn J. Swoboda [États-Unis] ; Michel Fardeau [France] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Caroline Sewry [Royaume-Uni] ; Victor Dubowitz [Royaume-Uni] ; Susan Iannaccone [États-Unis] ; Carlo Minetti [Italie] ; Marina Pedemonte [Italie] ; Marco Seri [Italie] ; Roberto Cusano [Italie] ; Martin Lammens [Belgique] ; Avril Castagna-Sloane [Canada] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Albert De La Chapelle [Finlande]Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy

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